Причины и симптомы амавроза

Содержание

Амавроз: что это такое, как предотвратить слепоту

Причины и симптомы амавроза

Проявления амавроза возникают сразу после рождения или в течение короткого времени после. Инструментальная диагностика проводится на основании жалоб пациента. Специфическое лечение отсутствует.

Классификация и симптомы

Что такое амавроз? Заболевание представляет собой нарушение чувствительности органов зрения к свету. Существует 2 его формы: врожденный и транзиторный (переходящий).

Врожденный

Данная форма еще называется «амавроз Лебера». Слепота вызвана генетическими нарушениями. В результате мутаций гена пигмент родопсин вырабатывается в недостаточном количестве, в результате этого нарушается передача нервных импульсов и формирование зрительного образа.

При наследственной предрасположенности также нарушается метаболизм в палочках и колбочках.

Врожденный амавроз легко распознать с первых дней жизни младенца по таким симптомам:

  • малыш не реагирует на предметы, которые находятся на близком расстоянии от глаз;
  • отсутствует реакция на свет;
  • блуждающий взгляд, кроха не может сконцентрироваться на одном предмете;
  • нистагм (непроизвольные движения глазными яблоками из стороны в сторону, вниз-вверх);
  • кератоконус;
  • косоглазие.

На фоне амавроза у ребенка возникают рефракционные нарушения, катаракта, миопия и другие болезни.

При врожденной форме слепота может наступить не сразу, а к 10 годам.

Транзиторный

При этом заболевании частичная или полная потеря зрения носит временный характер. Слепота длится не более 10 мин. Восстановить зрение можно при помощи медикаментов.

Симптоматика зависит от фактора, который привел к резкому ухудшению зрения:

  • травмы — наблюдается нистагм, невозможность фокусировки и выпадение полей зрения;
  • нарушение мозгового кровообращения — проявляется слепотой, слабостью, головной болью, головокружением и дезориентацией в пространстве;
  • эндокринные нарушения — возникает двоение в глазах, ощущение давления и выпячивания глазного яблока, орбиты и глазодвигательные мышцы отекают;
  • онкологические новообразования — приводят к нарушению аккомодации, нистагму, головной и глазной боли;
  • отравление — проявляется слабостью, спутанностью сознания, дезориентацией в пространстве и выпадение полей зрения;
  • мигрень — сопровождается сильной головной болью и полной утратой зрения.

Причины

Врожденный амавроз (оптическая нейропатия) является наследственной патологией, имеет аутосомно-рецессивный тип передачи. Болезнь возникает вследствие мутации 18 генов, проявляется отсутствием специфичности пигментного эпителия и фоторецепторов.

У родителей с мутирующими генами в генотипе могут отсутствовать проявления заболевания, но патология обязательно передастся ребенку.

Транзиторная слепота может быть вызвана следующими факторами:

  • сосудистые заболевания (атеросклероз сосудов, сосудистая аневризма, дисплазия, эмболия);
  • травма глаз или черепно-мозговая травма;
  • нарушение мозгового кровообращения вследствие ишемии, инфаркта или инсульта;
  • приступ мигрени;
  • новообразования в мозгу и органах зрения, которые препятствуют кровообращению;
  • токсическое воздействие на организм;
  • эндокринные нарушения;
  • инфекционная интоксикация.

Чаще причиной транзиторного амавроза становится эмболия артерий сетчатки. В результате этого происходит нарушение передачи зрительных образов в мозг.

Диагностика

Пациент нуждается в тщательном обследовании. Проводится дифференциальная диагностика с атрофией зрительного нерва и пигментной абиотрофией сетчатки.

Обследование предполагает:

  • визуальный осмотр, изучение клинических проявлений;
  • исследование глазного дна (офтальмоскопия);
  • проверка остроты зрения (визометрия);
  • оценка зрительных и неврологических рефлексов;
  • генетическое обследование;
  • общий и биохимический анализ крови.

Иногда пациенту назначается магниторезонансное исследование.

Лечение

Амавроз является редким и крайне тяжелым заболеванием. Лечение зависит от типа и причины, которая вызвала зрительные расстройства.

Терапия эффективная только при транзиторном амаврозе. Врожденная форма не поддается лечению.

Медикаментозное

Переходящая слепота лечится при помощи медикаментов. Эффективность лечения зависит от тяжести нарушений, а также от своевременности диагностики. Медикаменты определяются исходя из причины амавроза:

  • при токсическом воздействии проводится дезинтоксикационная терапия, например, глюкозно-солевой раствор, Активированный уголь, Смекта;
  • мигрень лечится при помощи спазмолитиков, например, Но-Шпа;
  • нарушенное кровообращение восстанавливается путем применения ноотропов, диуретиков и препаратов для улучшения кровотока, например, Дибазол;
  • при эндокринных заболеваниях необходима гормональная терапия.

После устранения первопричины видимость восстанавливается. При амаврозе Лебера, если зрение немного сохранено, пациенту назначается ношение очков.

Хирургическое

Оперативное вмешательство оправдано в случае онкологических заболеваний. Если операция проходит успешно, то можно полностью восстановить остроту зрения.

В некоторых случаях от новообразований возможно избавиться при помощи химио- и радиотерапии.

Осложнения

Даже если ребенок после рождения видит, зрение постепенно ухудшается и исчезает вообще. Возникают другие зрительные нарушения – косоглазие, дальнозоркость, близорукость, астигматизм. Эти заболевания приносят ребенку существенный дискомфорт, отражаются на психическом развитии.

Последствия амавроза:

  • снижение двигательной активности из-за плохого зрения;
  • задержка психомоторного развития;
  • мышечная гипотония;
  • дистрофия сетчатки;
  • атрофия зрительного нерва;
  • полная слепота без возможности восстановления зрения.

Последствия при амаврозе необратимые. Необходимо как можно раньше пройти обследование и начать лечение, в таком случае удастся предупредить развитие осложнений.

Иногда врожденное заболевание сопровождается системными нарушениями, а именно болезнями эндокринной системы, почек и ЦНС.

Прогноз

Прогноз при амаврозе Лебера неблагоприятный. До 95% детей к 10 годам жизни полностью теряют зрение. Прогноз при транзиторной форме более благоприятный, зависит от своевременности обращения в больницу.

Профилактика

Профилактические меры при врожденном амаврозе не разработаны. Для предотвращения данного заболевания нужно пройти генетическое обследование еще на этапе планирования беременности.

Для профилактики транзиторной формы следует правильно питаться, отказаться от вредных привычек, выполнять гимнастику для глаз, не перенапрягать глаза при работе за компьютером. При любых глазных болезнях стоит посетить офтальмолога, а не заниматься самолечением.

Врожденный амавроз — это заболевание, которое приводит к утрате зрительных функций. Ребенок становится инвалидом по зрению.

Оксана Белокур, врач,
специально для Okulist.pro

про генную терапию офтальмологических заболеваний

Источник: https://okulist.pro/bolezni-glaz/amavroz.html

Амавроз Лебера врожденный — причины, симптомы диагностика и лечение

Причины и симптомы амавроза

Амавроз Лебера – это тяжелое заболевание, характеризующееся полной потерей зрения, с отсутствием каких-либо внешних изменений глаза и, как правило, возникающее в результате потери функций зрительного нерва и других отделов. Заболевание представляет собой поражение сетчатки глаза, а именно ее светочувствительных клеток, которые не поддаются восстановлению.

Выделяют 2 формы амавроза:

  • Транзисторная (временная);
  • Врожденная (наследственная).

Опасным проявлением заболевания является врожденный амавроз Лебера, который вызывает такие ранние патологические признаки как слепота, маятниковый нистагм и развитие пигментных аномалий сетчатки глаза.

  • 1 Причины
  • 2 Симптомы
  • 3 Диагностика
  • 4 Лечение
  • 5 Прогноз

Симптомы

У новорожденного ребенка наблюдается следующая клиническая картина:

  • Отсутствие центрального зрения;
  • Маятниковый нистагм;
  • Снижение реакции зрачков на свет.

Стоит отметить, что диагностировать заболевание у новорожденного представляет определенные сложности, так как проявляющиеся признаки во многом схожи с другими системными заболеваниями.

Следовательно, к дополнительным симптомам относят:

  • Косоглазие;
  • Неврологические нарушения;
  • Гиперметропия;
  • Умственная отсталость;
  • Снижение слуха.

Однако основной симптом Лебера — слепота, возникающая с самого рождения или спустя несколько месяцев после появления на свет. Если в данный промежуток времени ребенок полностью не теряет зрение, то примерно в возрасте 10 лет это все равно происходит.

Дети 8-10 лет, страдающие данным заболеванием, имеют пигментные отложения в форме костных телец, на периферии глазного дна, что внешне напоминает сыпь при краснухе. С взрослением, происходят определенные изменения, однако функции, как правило, не теряются.

Что такое амавроз и можно ли его излечить?

Причины и симптомы амавроза

Амавроз – офтальмологическое нарушение, при котором нарушается острота зрения.

И при отсутствии лечения данного заболевания в течение короткого времени  наступает полная слепота без возможности восстановления зрительных функций.

Часто такая патология является врожденной и развивается вследствие воздействия генетических факторов.

Что такое амавроз?

Амавроз относится к категории заболеваний глаза, которые на сегодняшний день недостаточно изучены, и фактически специалисты могут уверенно говорить только об осложнениях и симптоматике недуга, а также обеспечить стабильное лечение, но причины патологии не всегда можно определить.

В большинстве случаев недуг является наследственным, но есть и приобретенные формы, которые развиваются при различных патологических состояниях центральной нервной системы.

Заболевания самих структур глаза в данном случае причиной не являются, и лишь при врожденном амаврозе наблюдается атрофия зрительного нерва, но это — не причина, а следствие.

Различают два вида амавроза: преходящий и врожденный.

Преходящий (транзиторный)

Преходящий вид, который также называется транзиторным – это временное нарушение, которое наступает при внешних или внутренних предрасполагающих факторах.

Такое заболевание лечится медикаментозным способом, но нередко зрительные функции восстанавливаются сами.

Врожденный (амавроз Лебера)

Хуже, если диагностируется врожденный амавроз (амавроз Лебера), при котором выявляется нарушение функций сетчатки глаза, а они, в свою очередь, развиваются еще в утробе и являются генетическим фактором.

Транзиторный амавроз может возникать вследствие развития следующих патологий:

  • отсутствие пигментов и фоторецепторных элементов в сетчатке;
  • изменение формы и структуры сосудов глаза;
  • сосудистая эмболия;
  • новообразования различного характера в области мозга и глаза, которые препятствуют нормальному кровообращению;
  • атеросклероз сосудов;
  • сосудистая аневризма и дисплазия.

Другими причинами могут быть перенесенные травмы глаз или головы, инсульты, интоксикация алкоголем, наркотическими или токсическими веществами.

Во всех этих случаях может происходить нарушение функций механизмов, отвечающих за передачу зрительных образов в мозг.

Такое заболевание хотя и может отсутствовать у родителей, но при этом передается ребенку.

Лечение заболевания

Курс лечения определяется врачом и будет зависеть от причин развития амавроза и его типа.

Лечению в основном поддается только заболевание транзиторного типа.

В таких случаях для нормализации процессов кровообращения могут назначаться препараты:

  • ноотропы;
  • диуретики;
  • гипотонические средства;
  • препараты, стимулирующие кровоток;
  • лекарства, стабилизирующие состояние клеток тканей сосудов и капилляров.

Если причина в новообразованиях – скорее всего, будет назначено хирургическое лечение или химиотерапия.

При эндокринологических патологиях может помочь курс приема препаратов, снижающих уровень сахара в крови, а также заместительная гормональная терапия.

Если ухудшение зрения сопровождается сильными мигренями – ситуацию может исправить прием спазмолитиков, а в случает токсических отравлений восстановление зрения происходит после прохождения курса дезинтоксикационной терапии.

В любом случае – необходимо в первую очередь устранять первопричину амафроза.

Но в случае с амаврозом Лебера такое лечение не возможно: по сути, это генетическая мутация, которую устранить современными методами невозможно.

Осложнения амавроза

При отсутствии адекватного и своевременного лечения данное заболевание может привести к дистрофическим поражениям сетчатки, атрофии зрительного нерва, а в худшем случае наступает полная слепота.

В большинстве случаев это необратимые осложнения, при которых восстановление зрительных функций невозможно.

Прогнозы лечения

Благоприятные прогнозы излечения можно дать только при транзиторных амаврозах, но лишь при условии, что пациент вовремя обращается за помощью к специалистам.

В таких случаях у большинства пациентов зрение восстанавливается (при легкой и умеренной степени – происходит полное восстановление).

В данном видео представлены основные причины ухудшения зрения:

Самостоятельно человек не может определить, что у него развивается амавроз.

Более того – иногда снижение остроты зрения не связывается с патологическими нарушениями и люди могут ждать месяцами и годами, пока зрение не нормализуется.

Все это может привести к потере зрения, поэтому при первых симптомах ухудшения зрения необходимо отказаться от самолечения и посетить офтальмолога.
Статья была полезной?

Источник: https://zrenie1.com/bolezni/amavroz.html

Врожденный амавроз Лебера: причины, симптомы и особенности лечения

Причины и симптомы амавроза

Заболевания зрительного аппарата всегда доставляют пациентам массу неудобств и проблем. Глаза — это основной орган чувств. С его помощью человек может видеть окружающий мир и полноценно ориентироваться в пространстве.

Наиболее страшной патологией считается потеря центрального зрения. В медицинской практике она встречается под названием Лебера амавроз.

Лечение, симптомы, причины недуга — вот лишь некоторые вопросы, вынесенные на обсуждение в сегодняшней статье.

Описание заболевания и его разновидности

Амавроз представляет собой патологию глазного аппарата, при которой наблюдается частичная или полная слепота. Данное состояние не связывают с прямым поражением органов зрения. Оно носит функциональный характер.

А вызвано заболевание нарушением работы нервов зрительного аппарата. Это как раз тот случай, когда во время офтальмологического осмотра врач не видит существенных отклонений.

При этом пациент жалуется на стойкое ухудшение зрения.

Амавроз бывает двух видов: транзиторный (переходящий) и врожденный. Первый случай характеризуется временной потерей зрения. Развитие заболевания, как правило, обусловлено ишемией в бассейне сонной артерии.

С помощью медикаментозной терапии или самостоятельно зрение вскоре восстанавливается. Если на фоне транзиторной слепоты симптомы ишемии прогрессируют, проводится хирургическое вмешательство.

Подобного рода операция часто позволяет предотвратить инсульт у пациента.

Врожденный амавроз Лебера представляет особый интерес для врачей и ученых. Поэтому целесообразно рассмотреть данную патологию отдельно.

Особенности врожденного амавроза Лебера

Наследственную форму заболевания врачи связывают с генетическими нарушениями продукции родопсина. Именно он отвечает за передачу информации по нервным пучкам к участкам головного мозга.

Если родопсина достаточно, сетчатка успешно трансформирует свет в импульсы, из которых впоследствии формируются зрительные образы.

Согласно последним исследованиям по этому вопросу, помимо родопсина патологический процесс также распространяется и на другие участки — палочки и колбочки.

Впервые врожденный амавроз Лебера был упомянут в 1867 году. Ученый, именем которого впоследствии назвали заболевание, определил основные его проявления. Это прежде всего слепота, нистагм и появление пигментных пятен на глазном дне. Патология встречается довольно редко (3 случая на каждые 100 тыс. населения). Она в равной степени поражает как мужчин, так и представительниц прекрасного пола.

Основные причины

Почему возникает врожденный амавроз Лебера? Причины развития заболевания до сих пор остаются неизвестными.

Многие врачи говорят о его связи с отсутствием четкой специфичности элементов пигментного эпителия (родопсина) с фоторецепторами. Обусловлено это аномалиями генного материала.

Патология имеет аутосомно-рецессивный способ передачи. Ее стоит опасаться только в том случае, если у обоих родителей в ДНК присутствует мутирующий ген.

Речь идет о гене RPE-65 на первой хромосоме. На сегодняшний день ученым известно около 80 разновидностей его мутаций, которые провоцируют ряд форм абиотрофии сетчатки.

Кодируемый этим геном белок отвечает за метаболизм ретинола в пигментном эпителии. При наличии генетического дефекта описанный процесс дает сбой.

В результате синтез родопсина прекращается, что влечет за собой появление характерных для заболевания симптомов.

Клиническая картина

Наследственный амавроз Лебера выявляется уже в раннем детстве. У детей с таким диагнозом обычно отсутствуют зрительные рефлексы. Они неуклюжи и периодически себя травмируют. Стоит заметить, что слепота не является абсолютной при рождении. В течение жизни ребенка она прогрессирует, а ближе к пубертатному возрасту приводит к полной потере зрения. Однако бывают исключения.

Врожденный амавроз Лебера характеризуется следующими симптомами:

  1. Непроизвольные движения глаз.
  2. Зрачки плохо реагируют на свет.
  3. Ребенку достаточно трудно сфокусировать свой взгляд на одном объекте. Он практически не различает расположенные рядом предметы.
  4. Взгляд постоянно блуждает.
  5. Патология часто сопровождается кератоконусом. Это дефект, при котором роговая оболочка меняет привычную конфигурацию. Она становится конусообразной.

Амавроз Лебера в большинстве случаев носит системный характер и связан с иными нарушениями. У таких детей наблюдается отставание в умственном развитии. У них обычно плохой или вовсе отсутствует слух. Заболевание дополняется другими патологиями внутренних органов.

Методы диагностики

Из-за большого количества проявлений заболевания со стороны различных систем иногда трудно своевременно заподозрить врожденный амавроз Лебера. Причины, симптомы этой патологии большинству родителей и вовсе не знакомы. Поэтому они не сразу обращаются за помощью к врачу.

Диагностикой занимается окулист. Иногда требуется помощь сторонних специалистов: невролога, ангиолога и пр. Обследование пациента начинается с изучения его анамнеза. При этом врач в процессе осмотра может задавать уточняющие вопросы. Например, когда появились первые симптомы недуга, были ли выявлены случаи амавроза у других членов семьи.

В обязательном порядке у маленького пациента специалист исследует глазное дно, проверяет зрение, качество зрительного рефлекса. При необходимости его направляют на МРТ, а также назначают дополнительную консультацию у генетика.

Особенности терапии

Амавроз Лебера не поддается лечению. Целесообразным, по мнению некоторых офтальмологов, считается назначение поддерживающей терапии. Такой курс включает в себя использование витаминных комплексов, внутриглазных инъекций и сосудорасширяющих препаратов.

Обычно таким больным, при условии сохранения достаточного уровня зрения, врач выписывает очки. Однако даже с их помощью очень трудно различить мимику окружающих. Ребенка в обязательном порядке ставят на учет у невропатолога.

Родители, в свою очередь, должны уточнить расстояние, на котором малыш способен различать выражение лица окружающих людей. Для правильного формирования ЦНС им лучше находиться в пределах заданных дистанционных рамок. Такой подход позволит ребенку узнавать лица, копировать мимику и контактировать с ближайшими родственниками.

Прогноз для пациентов

На сегодняшний день врачи не могут предложить целенаправленный и одновременно эффективный способ борьбы с амаврозом. Однако во всем мире ученые продолжают проводить клинические исследования и искать универсальное лекарство. Некоторые из них показывают хорошие результаты. Например, при введении в сетчатку глаза гена RPE65 у больных наблюдается существенное улучшение зрения.

Что касается прогноза патологии, то он в большинстве случаев неблагоприятный. Приблизительно у 95 % пациентов к 10 годам происходит полная потеря зрения.

Источник: http://fb.ru/article/314716/vrojdennyiy-amavroz-lebera-prichinyi-simptomyi-i-osobennosti-lecheniya

Амавроз Лебера

Причины и симптомы амавроза

Амавроз Лебера – наследственное заболевание, характеризующееся врожденным поражением светочувствительных клеток сетчатки глаза и в некоторых случаях другими общими нарушениями (аномалии почек, ЦНС). При этой патологии в первые месяцы жизни ребенка или сразу после рождения появляется нистагм, ослабление или отсутствие реакции зрачка на свет.

В дальнейшем ребенок может тереть глаза (симптом Франческетти), возникает дальнозоркость и светобоязнь, возможна полная потеря зрения. Диагностика основывается на данных осмотра пациента врачом-офтальмологом, электроретинографии, исследования наследственного анамнеза и генетических анализов.

Специфическое лечение амавроза Лебера на сегодняшний день не разработано.

Врожденный амавроз Лебера представляет собой гетерогенную группу заболеваний, причиной которых выступают мутации в 18 генах, кодирующих различные белки сетчатки, в том числе опсин. Впервые амавроз был описан еще в XIX веке (в 1867 году) Т.

Лебером, указавшим основные проявления этого заболевания – маятниковый нистагм, слепота, появление пигментных пятен и включений на глазном дне. Средняя распространенность заболевания составляет 3:100000 населения.

Основной механизм наследования заболевания – аутосомно-рецессивный, но есть также формы, передающиеся по аутосомно-доминантному принципу. Амавроз Лебера в равной мере поражает как мужчин, так и женщин. Заболевание составляет примерно 5% от всех наследственных ретинопатий.

Современная генетика разрабатывает методики лечения данной патологии, имеются обнадеживающие результаты генной терапии одной из форм амавроза Лебера, обусловленной мутацией в гене RPE65.

Отдельно выделяют атрофию зрительных нервов Лебера, которая также характеризуется постепенной потерей остроты зрения и впоследствии полной слепотой. Однако это заболевание совершенно другой генетической природы и обусловлено повреждением митохондриальной ДНК, которая имеет свой уникальный тип наследования (по материнской линии).

Причины амавроза Лебера

Основной механизм расстройства зрения при амаврозе Лебера – нарушение метаболизма в палочках и колбочках, которое ведет к летальным повреждениям фоторецепторов и их разрушению. Однако непосредственная причина таких изменений различается в зависимости от того, мутация какого именно гена вызвала заболевание.

Один из наиболее распространенных типов амавроза Лебера (тип 2, LCA2) обусловлен наличием мутантного гена RPE65 на первой хромосоме. Известно более 80-ти мутаций этого гена, некоторые из которых, помимо амавроза Лебера, вызывают и определенные формы пигментной абиотрофии сетчатки.

Белок, кодируемый PRE65, отвечает за метаболизм ретинола в пигментном эпителии сетчатой оболочки глаза, поэтому при наличии генетического дефекта этот процесс нарушается с развитием побочных метаболических путей. В результате этого синтез родопсина в фоторецепторах прекращается, что и приводит к характерной клинической картине заболевания.

Мутантные формы гена наследуются по аутосомно-рецессивному механизму.

Менее распространенная форма амавроза Лебера (тип 14) вызвана мутацией гена LRAT на 4-й хромосоме. Он кодирует белок лецитин-ретинол-ацилтрансферазу, который располагается в микросомах гепатоцитов и обнаружен в сетчатке глаза.

Этот фермент участвует в метаболизме ретиноидов и витамина А, из-за наличия мутаций в гене полученный протеин не может полноценно выполнять свои функции, из-за чего развивается дегенерация фоторецепторов, которая клинически проявляется амаврозом Лебера или ювенильной пигментной абиотрофией сетчатки. Имеет аутосомно-рецессивный характер наследования.

Амавроз Лебера тип 8 наиболее часто приводит к врожденной слепоте, ответственный за развитие этой формы заболевания ген CRB1 располагается на 1-й хромосоме и имеет аутосомно-рецессивный характер наследования.

При этом выяснено, что кодируемый данным геном белок принимает непосредственное участие в эмбриональном развитии фоторецепторов и пигментного эпителия сетчатки. Более точных данных по патогенезу данной формы амавроза Лебера на сегодняшний день не накоплено.

Аналогичная ситуация с мутацией гена LCA5, расположенного в 6-й хромосоме и ассоциированного с 5-м типом амавроза. В настоящее время выявлен только белок, кодируемым данным геном – леберцилин, но его функции в сетчатке непонятны.

Также выявлено две формы амавроза Лебера, которые наследуются по аутосомно-доминантному механизму – тип 7, обусловленный мутацией гена CRX, и тип 11, ассоциированный с нарушением гена IMPDH1.

Ген CRX кодирует белок, который обладает множеством функций – контроль развития фоторецепторов в эмбриональный период, поддержание их адекватного уровня во взрослом возрасте, участие в синтезе других протеинов сетчатки (является фактором транскрипции).

Поэтому в зависимости от характера мутации гена CRX клиника амавроза Лебера 7-го типа может быть разнообразной – от врожденной слепоты до относительно позднего и вялотекущего ухудшения зрения.

Инозин-5'-монофосфатдегидрогеназа 1, кодируемый геном IMPDH1, представляет собой фермент, регулирующий рост клеток и образование нуклеиновых кислот, однако это пока не позволяет прояснить патогенез того, как нарушения этого белка приводят к 11-му типу амавроза Лебера.

В настоящее время полностью доказана взаимосвязь между клиническими проявлениями и мутациями определенных генов для 16-ти типов амавроза Лебера. Также имеются указания об открытии еще двух генов, повреждения в которых приводят к такому заболеванию, но пока в этом отношении проводятся дополнительные исследования.

  • Тип 1 (LCA1, от английского Leber’s congenital amaurosis) – поврежденный ген GUCY2D на 17-й хромосоме, тип наследования аутосомно-рецессивный.
  • Тип 2 (LCA2) – поврежденный ген RPE65 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование, имеются первые положительные результаты по генной терапии этой формы амавроза Лебера.
  • Тип 3 (LCA3) – поврежденный ген RDH12 на 14-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 4 (LCA4) – поврежденный ген AIPL1 на 17-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 5 (LCA5) – поврежденный ген LCA5 на 6-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 6 (LCA6) – поврежденный ген RPGRIP1 на 14-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 7 (LCA7) – поврежденный ген CRX на 19-й хромосоме, аутосомно-доминантное наследование. Характеризуется вариабельной клинической картиной.
  • Тип 8 (LCA8) – поврежденный ген CRB1 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование. Статистически чаще остальных типов приводит к врожденной слепоте.
  • Тип 9 (LCA9) – поврежденный ген LCA9 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 10 (LCA10) – поврежденный ген CEP290 на 12-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 11 (LCA11) – поврежденный ген IMPDH1 на 7-й хромосоме, аутосомно-доминантное наследование.
  • Тип 12 (LCA12) – поврежденный ген RD3 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 13 (LCA13) – поврежденный ген RDH12 на 14-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 14 (LCA14) – поврежденный ген LRAT на 4-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 15 (LCA15) – поврежденный ген TULP1 на 6-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 16 (LCA16) – поврежденный ген KCNJ13 на 2-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.

Кроме того, иногда в клинической классификации выделяют не только название поврежденного гена, но и характер мутации, поскольку это имеет значительное влияние на течение амавроза Лебера.

Более того, различные типы мутаций в одном и том же гене могут приводить к совершенно разным заболеваниям – например, некоторые разновидности делеций в гене CRX могут приводить не к амаврозу, а к палочко-колбочковой дистрофии.

Некоторые мутации генов RPE65, LRAT и CRB1 являются причиной различных форм пигментной абиотрофии сетчатки.

Симптоматика амавроза Лебера достаточно вариабельна и зависит от типа заболевания и характера мутации гена. В большинстве случаев при рождении ребенка патология не определяется – даже при осмотре глазного дна изменения наблюдаются лишь в нескольких процентах случаев.

По мере его роста родители могут замечать, что ребенок не задерживает взгляд на предметах и окружающих, а в более старшем возрасте может болезненно реагировать на свет (появляется фотофобия), часто тереть глаза и указывать на них пальцем (симптом Франческетти, окулопальцевый синдром).

Обнаруживается нистагм, который возникает еще в первые 2-3 месяца жизни и часто является одним из первых проявлений амавроза Лебера, замедленная реакция зрачка на свет или ее полное отсутствие.

В ряде случаев наблюдается врожденная слепота. Если же ребенок родился с относительно сохранной функцией зрения, то в первые годы жизни, помимо указанных симптомов, у его также развивается дальнозоркость, косоглазие, сильно страдает острота зрения.

Обычно к 10-ти годам большинство больных с амаврозом Лебера полностью слепнут. В дальнейшем у них могут возникать и другие нарушения зрительного аппарата – кератоконус, катаракта, глаукома.

При некоторых типах заболевания могут наблюдаться и сопутствующие нарушения – поражения ЦНС, глухота.

Диагностика амавроза Лебера

В современной офтальмологии диагностика амавроза Лебера производится на основании осмотра глазного дна, мониторинга динамики изменений в нем, данных электроретинографии. Немаловажную роль играет также изучение наследственного анамнеза, а для некоторых типов заболевания – генетическое секвенирование последовательности ключевых генов.

При осмотре глазного дна относительно долгое время (первые несколько лет жизни) никаких изменений может не регистрироваться. Первыми, но не специфическими офтальмологическими симптомами амавроза являются нистагм, косоглазие, замедленная или отсутствующая реакция зрачков на свет.

Возникающие со временем изменения сетчатки сводятся к появлению пигментных или непигментированных пятен различного размера, сужения артериол, бледности диска зрительного нерва.

К 8-10 годам практически у всех больных наблюдаются костные пигментные тельца, расположенные по периферии глазного дна.

Характерным признаком является более быстрое прогрессирование изменений на сетчатке по сравнению с функциональными нарушениями зрения, которые развиваются относительно медленно. До развития слепоты острота зрения составляет 0,1 и менее, часто регистрируется дальнозоркость, светобоязнь.

У подростков и взрослых людей помимо указанных симптомов могут диагностироваться кератоконус и катаракта. Электроретинография при амаврозе Лебера, как правило, отражает сильное снижение амплитуды всех волн или их полное отсутствие.

Генетические исследования позволяют выявить поврежденный ген и тип мутации только в 50-60% случаев (частота наиболее распространенных повреждений генов).

Подавляющее большинство клиник производят секвенирование последовательностей с целью выявления мутаций только в отношении генов RPE65, CRX, CRB1, LCA5 и KCNJ13.

Дифференциальную диагностику производят с различными формами пигментной абиотрофии сетчатки (при ней сохраняется нормальная или немного сниженная амплитуда волн на электроретинограмме) и некоторыми типами атрофии зрительных нервов.

Лечение и прогноз амавроза Лебера

На сегодняшний день специфического лечения любого типа амавроза Лебера не существует.

На этапе клинических испытаний находится генно-инженерное введение гена RPE65 в сетчатую оболочку глаза больных амаврозом 2-го типа, имеются первые данные о значительном улучшении зрения подопытных больных.

В случае же остальных форм заболевания такого прогресса пока нет. Поддерживающее лечение сводится к витаминной терапии, внутриглазным инъекциям сосудорасширяющих средств. При дальнозоркости назначается ношение очков.

В плане сохранения зрения прогноз крайне неблагоприятный, практически 95% больных полностью теряют способность видеть к 10-му году жизни. Кроме того, это наследственное заболевание может осложняться проблемами с ЦНС, почками, эндокринной системой, что требует более тщательного медицинского мониторинга для своевременного выявления подобных нарушений.

Источник: https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/Leber-amaurosis

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.